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Outros
Acondroplasia
A acondroplasia é a forma mais comum de displasia. Esta alteração é responsável pelo fenótipo que caracteriza o anão. O DNA Lab realiza o estudo das duas mutações que causam a doença: G1138A e G1138C.
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Outros
Alfa 1 Antitripsina
A deficiência de alfa-1-antitripsina é uma das doenças herdadas mais comuns na população branca e tem como manifestação principal o enfisema pulmonar de início precoce. Em cerca de 10% das crianças af...
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Outros
Amiloidose (Gene Transtiretina)
A Amiloidose se caracteriza por uma lenta e progressiva neuropatia sensomotora periférica e neuropatia autossômica assim como alterações não neuropáticas de neuropatologia, cardiomiopatia, opacidades ...
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Fibrose Cística
Análise de 33 Mutações e 3 Polimorfismos
Análise de 33 Mutações e 3 Polimorfismos
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Fibrose Cística
Análise de 4 Mutações
A fibrose cística (FC) é uma doença multissistêmica que afeta principalmente o trato respiratório e o pâncreas exócrino, levando a um quadro de pneumopatia crônica associado, freqüentemente, a insufic...
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Outros
Angelman/Prader-Willi:
As síndromes de Angelman e Prader-Willi são causadas por defeito genético na mesma região do cromossomo 15 (15q11.2-q13), apesar de apresentarem características clínicas distintas, o que é atribuído a...
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Ataxias
Ataxia / Painel (FA; SCA1; SCA2; SCA3; SCA6;
As ataxias hereditárias representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas, neurodegenerativas, caracterizadas principalmente por ataxia progressiva, diminuição da coordenação das mãos e disartria....
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Ataxias
Ataxia / SCA10
As ataxias hereditárias representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas, neurodegenerativas, caracterizadas principalmente por ataxia progressiva, diminuição da coordenação das mãos e disartria....
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Ataxias
Ataxia / SCA12
As ataxias hereditárias representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas, neurodegenerativas, caracterizadas principalmente por ataxia progressiva, diminuição da coordenação das mãos e disartria....
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Ataxias
Ataxia / SCA14
As ataxias hereditárias representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas, neurodegenerativas, caracterizadas principalmente por ataxia progressiva, diminuição da coordenação das mãos e disartria....
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Ataxias
Ataxia / SCA4
As ataxias hereditárias representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas, neurodegenerativas, caracterizadas principalmente por ataxia progressiva, diminuição da coordenação das mãos e disartria....
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Ataxias
Ataxia / SCA8
As ataxias hereditárias representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas, neurodegenerativas, caracterizadas principalmente por ataxia progressiva, diminuição da coordenação das mãos e disartria....
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Outros
Atrofia Dentatorubro Palidolusiana (DRPLA)
Atrofia Dentatorubro Palidolusiana é uma doença autossômica dominante, neurodegenativa, com fenótipo clínico variado. Ataxia progressiva e demência são os principais aspectos de casos de início tardio...
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Translocações
BCR-ABL
A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é a doença mieloproliferativa mais comum, representando cerca de 20 a 25 % de todos os casos de leucemia e cerca de 3% das leucemias infantis, sendo que sua incidênci...
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Translocações
BCR-ABL Quantitativo
Identificação quantitativa da translocação BCR/ABL (p210) por PCR em tempo real quantitativo e avaliação de tratamento de leucemia.
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Câncer Medular de Tireóide
Câncer Medular de Tireóide. Análise de 6 éxon
A síndrome Neoplasias Endócrinas Múltiplas tipo 2 (NEM2) é uma síndrome hereditária de predisposição a câncer, caracterizada por carcinoma medular de tireóide, acompanhado ou não por feocromocitoma e ...
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Cariótipo
Cariótipo alta resolução
Indicado para estudo de anomalias cromossômicas não detectáveis através do cariótipo de banda G, como microdeleções cromossômicas associadas às síndromes genéticas denominadas: Síndrome de Angelman, S...
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Cariótipo
Cariótipo com Bancas (Medula)
O cariótipo de medula óssea é indicado em casos de suspeita de doenças hematológicas malignas, como leucemia mielóide crônica (cromossomo Philadelphia) e outras desordens hematológicas malignas.
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Cariótipo
Cariótipo com Banda G
As doenças cromossômicas constituem um importante grupo de doenças genéticas, sendo responsáveis por malformações congênitas, retardo mental e perdas gestacionais. Através da técnica de cariotipagem c...
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Cariótipo
Cariótipo com Bandas (Líquido Aminiótico)
Cariótipo realizado em células fetais derivadas do líquido amniótico. Sua realização é indicada nas gestações em que a idade materna é elevada; quando um dos pais é portador de alteração cromossômica ...
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Cariótipo
Cariótipo com Bandas (Material de Aborto)
A freqüência geral de anomalias cromossômicas em abortos espontâneos é estimada em 40% a 50%.Através deste exame é possível detectar essas alterações.
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Cariótipo
Cariótipo com Bandas (Sangue)
Este exame visa detectar alterações cromossômicas adquiridas em células da linhagem hematopoiética. É realizado no sangue de pacientes que apresentam uma alta porcentagem de células blástica no sangue...
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Cariótipo
Cariótipo com Bandas (Vilo Corial)
O vilo corial forma-se no início da gestação a partir células proveniente das clivagens iniciais do zigoto. Trata-se de um tecido extra-embrionário que normalmente tem a mesma constituição cromossômic...
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Cariótipo
Cariótipo para Anemia de Fanconi
A anemia de Fanconi caracteriza-se por alterações físicas (anomalias dos polegares, renais, cardiovasculares e gastrintestinais, baixa estatura, perda auditiva, hipogonadismo e manchas na pele), falên...
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Outros
Charcot-Marie-Tooth IA (CMT1A)
Charcot-Marie-Tooth tipo 1 é uma neuropatia periférica desmielinizante, de progressão lenta, com início dos sintomas entre 5 e 25 anos de idade e herança autossômica dominante. O tipo 1A representa 70...
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Outros
Cistationina b-sintetase (CBS). Polimorfismo
Entre as causas hereditárias da hiperhomocisteinemia destacam-se a deficiência funcional da cistationina b-sintetase (CBS) e a variante termolábil da metileno tetra-hidrofolato redutase (MTHFR); respo...
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Outros
Deficiência de Acil-Coa Desidrogenase Cadeia
A deficiência da enzima acil-coenzima A desidrogenase de cadeia média (MCAD) é o defeito de oxidação de ácidos graxos mais encontrado, com incidência de 1:15.000 em alguns grupos populacionais. O iníc...
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Outros
Distrofia Muscular - Beker/Duchenne (DMB/DMD)
Distrofia muscular é uma doença genética caracterizada pelo enfraquecimento e posterior atrofia progressiva dos músculos, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem vel...
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Outros
Doença de Gaucher
A Doença de Gaucher é uma afecção genética relacionada ao armazenamento lipídico (esfingolipidose), causada pela deficiência de glicocerebrosidase lisosomal. O diagnóstico é feito através da detecção ...
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Outros
Doença de Huntington
A doença de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo progressivo, com sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos. A média de idade para início dos sintomas é entre 35 e 45 anos e a transmissão é ...
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Outros
Doença de Kennedy
É uma doença neurodegenerativa caracterizada por atrofia muscular bulbar e espinhal com herança recessiva ligada ao X. Os homens acometidos apresentam fraqueza muscular proximal progressiva, atrofia m...
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Outros
Doenças Mieloproliferativas Crônicas. JAK2
A associação de JAK2 com desordens mieloproliferativas (MPDS), incluem Policitemia Vera (PV), Trombocitemia (ET) e Mielofibrose Idiopática (IMF). PV está associada ao aumento do número de precursores ...
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Câncer de Mama
Esporádico. Gene TP53
Mutações no gene TP53 em casos esporádicos de câncer de mama podem apresentar correlação prognóstica independente de outros marcadores. A detecção destas mutações tem sido considerada uma ferramenta m...
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Trombofilias
Fator II (Protrombina)
A mutação G20210A no gene da protrombina acarreta elevação nos níveis plasmáticos desta proteína na ordem de 30%, resultando na formação aumentada de trombina e conseqüente coagulação exacerbada, com ...
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Trombofilias
Fator V Leiden
O Fator V de Leiden resulta na resistência do FV a clivagem pela proteína C ativada, aumentando o risco de eventos vasoclusivos venosos, em portadores homozigotos ou heterozigotos para essa mutação. O...
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Outros
Gene de Resistência Múltipla a Drogas (MDR)
O gene MDR (Gene de Resistência Múltipla a Drogas) codifica uma glicoproteína de membrana (PGP) cuja principal função é proteger as células contra substâncias tóxicas e metabólicos celulares, exportan...
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Outros
Glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) – Muta
A deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) é o defeito enzimático conhecido mais prevalente no mundo. As principais manifestações clínicas são icterícia neonatal e anemia hemolítica induz...
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Outros
Herceptest. Receptor-2 de fator de Cresciment
O receptor-2 de fator de crescimento epitelial humano (HER2) tem um importante papel no crescimento, diferenciação e sobrevida dos processos envolvidos com as células normais. Contudo, a superexpressã...
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Câncer de Mama
Hereditário –Triagem de Mutações. BRCA1/BRCA2
Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 estão associadas à predisposição aos cânceres de mama e ovário. O risco de desenvolver câncer nos portadores da mutação é variável, mesmo em indivíduos da mesma famíli...
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Doença Cardiovascular
Hipertensão – Predisposição ECA/Proteína G
Estudos independentes mostraram que o genótipo 825TT do GNB3 contribui para um alto risco de hipertensão e obesidade em brancos e negros e ao genótipo thrifty. O alelo 825T associa-se a aumento da mas...
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Outros
HLA B-27
Os antígenos HLA são produtos dos genes do complexo maior de histocompatibilidade. Alguns destes antígenos estão relacionados à presença de determinadas doenças. A associação mais frequente é a da esp...
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HPV
HPV. Genotipagem
Considerando o HPV como um agente infeccioso que participa ativamente da gênese do câncer de colo uterino, e que os subtipos de HPV apresentam graus de agressividade diferentes é fundamental saber o r...
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Outros
K-ras
Certas terapias monoclonais são eficazes quando o marcador KRAS é do tipo selvagem, ou seja, não tem mutação. Cerca de 60% dos pacientes estão neste grupo. O teste é usado principalmente para câncer c...
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Outros
Leucemia Mielóide Aguda (FLT3)
FLT3 (FMS-like tyrosina kinase 3) é um receptor tirosina-quinase, com função bem conhecida na sobrevida, proliferação e diferenciação celular. É expresso normalmente em células progenitoras hematopoié...
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Trombofilias
Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR)
A variante termolábil da MTHFR é uma responsável genética pela deficiente conversão de homocisteína em cistationina, causando a hiperhomocisteinemia. Isto constitui fator de risco isolado para doenças...
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Infertilidade masculina
Microdeleções no cromossomo Y
O cromossomo Y carrega diversos genes envolvidos na infertilidade masculina: o SRY é essencial para a diferenciação testicular normal e outros são importantes para a espermatogênese. Três regiões deno...
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Câncer Colorretal
Microsatélite. Instabilidade. Síndrome de Lin
Os pacientes com HNPCC (Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo) apresentam como principal característica genética a perda de função dos genes responsáveis pelo reparo do DNA. O resultado disso é o...
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Outros
Miopatia Mitocondrial, Encefalopatia, Acidose
A Miopatia mitocondrial, encefelopatia, acidose lactica e epsodios tipo AVC (MELAS) caracteriza-se por retardo de crescimento, convulsões generalizadas ou focais e episódios que parecem AVC isquêmico ...
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Hemocromatose
Mutação C282Y
Hemocromatose é uma doença na qual ocorre o depósito de ferro nos tecidos pelo seu excesso no organismo. Os principais locais de depósito são o fígado, o pâncreas, o coração e a hipófise, que podem te...
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Hemocromatose
Mutação H63D
Hemocromatose é uma doença na qual ocorre o depósito de ferro nos tecidos pelo seu excesso no organismo. Os principais locais de depósito são o fígado, o pâncreas, o coração e a hipófise, que podem te...
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Hemocromatose
Mutação S65C
Hemocromatose é uma doença na qual ocorre o depósito de ferro nos tecidos pelo seu excesso no organismo. Os principais locais de depósito são o fígado, o pâncreas, o coração e a hipófise, que podem te...
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Outros
Neuropatia Hereditária Sensível a Compressão
A Neuropatia Hereditária Sensível a Compressão (HNPP), também conhecida como "neuropatia tomaculous", é uma forma freqüente de neuropatia periférica autossômica dominante. Em 70% dos casos, é causada ...
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Outros
Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON)
A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) caracteriza-se por perda visual bilateral, subaguda e indolor, que afeta adultos jovens, com predomínio no sexo masculino. É uma doença com herança mito...
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Outros
Pancreatite Crônica. Mutações R122H e R122C
A pancreatite hereditária é uma doença autossômica dominante caracterizada por ataques recorrentes de pancreatite aguda que se desenvolvem progressivamente para um estado crônico (pancreatite crônica ...
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Vinculo Genético
Paternidade - TRIO
A investigação é realizada entre mãe, filho e suposto pai.
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Vinculo Genético
Paternidade / Maternidade - DUO
A investigação é realizada somente entre suposto filho e suposto pai / suposto filho e suposta mãe.
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Vinculo Genético
Paternidade Intra-útero
O Teste de paternidade pode ser realizado intra-útero a partir da 16ª semana de gestação. A coleta do material fetal é um procedimento médico.
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Translocações
PML-RARA
Exame indicado para a detecção da translocação entre os cromossomos 15 e 17, que produz a fusão dos genes PML e RARA associada à Leucemia Mielóide Aguda subtipo M3 ou LPA.
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Outros
Polimorfismo 4G/5G Gene Inibidor do Ativador
A presença do alelo 4G está associada com o risco aumentado de infarto do miocárdio, uma vez que inibe a fibrinólise e pode exacerbar lesões teciduais. Altas concentrações de PAI-1 são encontradas em ...
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Doença Cardiovascular
Polimorfismo Enzima Conversora Angiotensina (
O gene da enzima conversora da angiotensina (ECA) possui um polimorfismo bialélico denominado Deleção (D) e Inserção (I) que afetam diretamente a quantidade circulante desta enzima. Portadores do genó...
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Câncer Colorretal
Predisposição a Câncer Colorretal Hereditário
O câncer colorretal (CCR) é a 5ª causa de morte por câncer mais frequente no Brasil, sendo que 10 % a 15 % dos casos diagnosticados correspondem a CCR hereditário, principalmente sob a forma de Câncer...
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Doença de Alzheimer
Predisposição APOE
A apolipoproteina E possui um papel importante na regulação dos níveis lipídicos e no reparo neuronal. Este exame é indicado para casos em que há suspeita clínica de Alzheimer e para pacientes com fat...
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Doença de Alzheimer
Predisposição PS1 e PS2
A doença de Alzheimer é uma afecção neurodegenerativa progressiva e irreversível, caracterizada por perda da memória e diversos distúrbios cognitivos. Geralmente, ocorre acometimento tardio, de incidê...
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Outros
Receptor do fator de Crescimento Epidermal (E
O teste de mutações do gene EGFR definem pacientes respondedores e não respondedores a tratamento com drogas que agem como Inibidoras de Tirosina Quinase (TKI). As drogas inibidoras de TKI inibem as v...
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Vinculo Genético
Reconstrução Familiar
A investigação da paternidade feita através de perícia retrospectiva ou reconstrução é realizada com amostras biológicas do filho, de sua mãe biológica e de familiares do falecido, podendo ser seus p...
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Outros
Sexagem Fetal
É possível saber o sexo do bebê já na oitava semana de gestação, por um procedimento não invasivo e sem risco para o feto. O teste de Sexagem Fetal é realizado através da técnica de biologia molecular...
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Outros
Sexo Genético
Através do estudo de marcadores moleculares para o cromossomo X e Y é possível definir o sexo genético de um indivíduo.
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Outros
Síndrome de Gilbert
A síndrome de Gilbert se caracteriza por hiperbilirrubinemia indireta leve, crônica, de ocorrência familiar, por deficiência da enzima UDP-glucuroniltransferase. Ocorre por mutação na região promotora...
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Câncer Medular de Tireóide
Síndrome de Li-Fraumeni (LFS). TP53
A Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é caracterizada por múltiplos tumores primários em crianças e adultos jovens, sendo predominantemente tumores de partes moles, osteossarcomas, câncer de mama, tumor de ...
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Outros
Síndrome de Silver-Russel
A síndrome de Silver-Russel é caracterizada por baixa estatura de início pré-natal, assimetria corporal, desproporção crânio-facial e perímetro cefálico normal. O gene responsável pela doença ainda nã...
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Outros
Síndrome de Willians
A síndrome de Williams caracteriza-se por retardo mental, personalidade excessivamente amigável, dismorfismos faciais, hipercalcemia e doenças cardiovasculares, sendo mais típica a estenose aórtica su...
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Outros
Surdez Congênita
A prevalência de surdez em recém-nascidos é de 1:1000. Cerca de 50% têm causa genética, sendo a maior parte não-sindrômica e de etiologia autossômica recessiva. Diversos genes estão associados ao proc...
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Outros
Tay-Sachs Infantil
Doença de armazenamento intralisossomal de glicoesfingolípides (gangliosídeo GM2), por deficiência da enzima hexosaminidase A. É uma doença neurodegenerativa, com início dos sintomas entre 3 e 6 meses...
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Outros
X-frágil Molecular. Síndrome de Martin e Bell
A Síndrome do X frágil é a segunda causa mais comum de retardo mental (RM), após a síndrome de Down, e responde por cerca de metade dos casos de RM ligado ao X. Manifesta-se, em geral, por retardo men...
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