Exames

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Outros

Acondroplasia

A acondroplasia é a forma mais comum de displasia. Esta alteração é responsável pelo fenótipo que caracteriza o anão. O DNA Lab realiza o estudo das duas mutações que causam a doença: G1138A e G1138C.

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Outros

Alfa 1 Antitripsina

A deficiência de alfa-1-antitripsina é uma das doenças herdadas mais comuns na população branca e tem como manifestação principal o enfisema pulmonar de início precoce. Em cerca de 10% das crianças af...

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Outros

Amiloidose (Gene Transtiretina)

A Amiloidose se caracteriza por uma lenta e progressiva neuropatia sensomotora periférica e neuropatia autossômica assim como alterações não neuropáticas de neuropatologia, cardiomiopatia, opacidades ...

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Fibrose Cística

Análise de 33 Mutações e 3 Polimorfismos

Análise de 33 Mutações e 3 Polimorfismos

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Fibrose Cística

Análise de 4 Mutações

A fibrose cística (FC) é uma doença multissistêmica que afeta principalmente o trato respiratório e o pâncreas exócrino, levando a um quadro de pneumopatia crônica associado, freqüentemente, a insufic...

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Outros

Angelman/Prader-Willi:

As síndromes de Angelman e Prader-Willi são causadas por defeito genético na mesma região do cromossomo 15 (15q11.2-q13), apesar de apresentarem características clínicas distintas, o que é atribuído a...

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Ataxias

Ataxia / Painel (FA; SCA1; SCA2; SCA3; SCA6;

As ataxias hereditárias representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas, neurodegenerativas, caracterizadas principalmente por ataxia progressiva, diminuição da coordenação das mãos e disartria....

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Ataxias

Ataxia / SCA10

As ataxias hereditárias representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas, neurodegenerativas, caracterizadas principalmente por ataxia progressiva, diminuição da coordenação das mãos e disartria....

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Ataxias

Ataxia / SCA12

As ataxias hereditárias representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas, neurodegenerativas, caracterizadas principalmente por ataxia progressiva, diminuição da coordenação das mãos e disartria....

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Ataxias

Ataxia / SCA14

As ataxias hereditárias representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas, neurodegenerativas, caracterizadas principalmente por ataxia progressiva, diminuição da coordenação das mãos e disartria....

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Ataxias

Ataxia / SCA4

As ataxias hereditárias representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas, neurodegenerativas, caracterizadas principalmente por ataxia progressiva, diminuição da coordenação das mãos e disartria....

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Ataxias

Ataxia / SCA8

As ataxias hereditárias representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas, neurodegenerativas, caracterizadas principalmente por ataxia progressiva, diminuição da coordenação das mãos e disartria....

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Outros

Atrofia Dentatorubro Palidolusiana (DRPLA)

Atrofia Dentatorubro Palidolusiana é uma doença autossômica dominante, neurodegenativa, com fenótipo clínico variado. Ataxia progressiva e demência são os principais aspectos de casos de início tardio...

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Translocações

BCR-ABL

A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é a doença mieloproliferativa mais comum, representando cerca de 20 a 25 % de todos os casos de leucemia e cerca de 3% das leucemias infantis, sendo que sua incidênci...

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Translocações

BCR-ABL Quantitativo

Identificação quantitativa da translocação BCR/ABL (p210) por PCR em tempo real quantitativo e avaliação de tratamento de leucemia.

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Câncer Medular de Tireóide

Câncer Medular de Tireóide. Análise de 6 éxon

A síndrome Neoplasias Endócrinas Múltiplas tipo 2 (NEM2) é uma síndrome hereditária de predisposição a câncer, caracterizada por carcinoma medular de tireóide, acompanhado ou não por feocromocitoma e ...

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Cariótipo

Cariótipo alta resolução

Indicado para estudo de anomalias cromossômicas não detectáveis através do cariótipo de banda G, como microdeleções cromossômicas associadas às síndromes genéticas denominadas: Síndrome de Angelman, S...

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Cariótipo

Cariótipo com Bancas (Medula)

O cariótipo de medula óssea é indicado em casos de suspeita de doenças hematológicas malignas, como leucemia mielóide crônica (cromossomo Philadelphia) e outras desordens hematológicas malignas.

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Cariótipo

Cariótipo com Banda G

As doenças cromossômicas constituem um importante grupo de doenças genéticas, sendo responsáveis por malformações congênitas, retardo mental e perdas gestacionais. Através da técnica de cariotipagem c...

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Cariótipo

Cariótipo com Bandas (Líquido Aminiótico)

Cariótipo realizado em células fetais derivadas do líquido amniótico. Sua realização é indicada nas gestações em que a idade materna é elevada; quando um dos pais é portador de alteração cromossômica ...

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Cariótipo

Cariótipo com Bandas (Material de Aborto)

A freqüência geral de anomalias cromossômicas em abortos espontâneos é estimada em 40% a 50%.Através deste exame é possível detectar essas alterações.

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Cariótipo

Cariótipo com Bandas (Sangue)

Este exame visa detectar alterações cromossômicas adquiridas em células da linhagem hematopoiética. É realizado no sangue de pacientes que apresentam uma alta porcentagem de células blástica no sangue...

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Cariótipo

Cariótipo com Bandas (Vilo Corial)

O vilo corial forma-se no início da gestação a partir células proveniente das clivagens iniciais do zigoto. Trata-se de um tecido extra-embrionário que normalmente tem a mesma constituição cromossômic...

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Cariótipo

Cariótipo para Anemia de Fanconi

A anemia de Fanconi caracteriza-se por alterações físicas (anomalias dos polegares, renais, cardiovasculares e gastrintestinais, baixa estatura, perda auditiva, hipogonadismo e manchas na pele), falên...

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Outros

Charcot-Marie-Tooth IA (CMT1A)

Charcot-Marie-Tooth tipo 1 é uma neuropatia periférica desmielinizante, de progressão lenta, com início dos sintomas entre 5 e 25 anos de idade e herança autossômica dominante. O tipo 1A representa 70...

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Outros

Cistationina b-sintetase (CBS). Polimorfismo

Entre as causas hereditárias da hiperhomocisteinemia destacam-se a deficiência funcional da cistationina b-sintetase (CBS) e a variante termolábil da metileno tetra-hidrofolato redutase (MTHFR); respo...

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Outros

Deficiência de Acil-Coa Desidrogenase Cadeia

A deficiência da enzima acil-coenzima A desidrogenase de cadeia média (MCAD) é o defeito de oxidação de ácidos graxos mais encontrado, com incidência de 1:15.000 em alguns grupos populacionais. O iníc...

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Outros

Distrofia Muscular - Beker/Duchenne (DMB/DMD)

Distrofia muscular é uma doença genética caracterizada pelo enfraquecimento e posterior atrofia progressiva dos músculos, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem vel...

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Outros

Doença de Gaucher

A Doença de Gaucher é uma afecção genética relacionada ao armazenamento lipídico (esfingolipidose), causada pela deficiência de glicocerebrosidase lisosomal. O diagnóstico é feito através da detecção ...

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Outros

Doença de Huntington

A doença de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo progressivo, com sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos. A média de idade para início dos sintomas é entre 35 e 45 anos e a transmissão é ...

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Outros

Doença de Kennedy

É uma doença neurodegenerativa caracterizada por atrofia muscular bulbar e espinhal com herança recessiva ligada ao X. Os homens acometidos apresentam fraqueza muscular proximal progressiva, atrofia m...

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Outros

Doenças Mieloproliferativas Crônicas. JAK2

A associação de JAK2 com desordens mieloproliferativas (MPDS), incluem Policitemia Vera (PV), Trombocitemia (ET) e Mielofibrose Idiopática (IMF). PV está associada ao aumento do número de precursores ...

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Câncer de Mama

Esporádico. Gene TP53

Mutações no gene TP53 em casos esporádicos de câncer de mama podem apresentar correlação prognóstica independente de outros marcadores. A detecção destas mutações tem sido considerada uma ferramenta m...

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Trombofilias

Fator II (Protrombina)

A mutação G20210A no gene da protrombina acarreta elevação nos níveis plasmáticos desta proteína na ordem de 30%, resultando na formação aumentada de trombina e conseqüente coagulação exacerbada, com ...

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Trombofilias

Fator V Leiden

O Fator V de Leiden resulta na resistência do FV a clivagem pela proteína C ativada, aumentando o risco de eventos vasoclusivos venosos, em portadores homozigotos ou heterozigotos para essa mutação. O...

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Outros

Gene de Resistência Múltipla a Drogas (MDR)

O gene MDR (Gene de Resistência Múltipla a Drogas) codifica uma glicoproteína de membrana (PGP) cuja principal função é proteger as células contra substâncias tóxicas e metabólicos celulares, exportan...

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Outros

Glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) – Muta

A deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) é o defeito enzimático conhecido mais prevalente no mundo. As principais manifestações clínicas são icterícia neonatal e anemia hemolítica induz...

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Outros

Herceptest. Receptor-2 de fator de Cresciment

O receptor-2 de fator de crescimento epitelial humano (HER2) tem um importante papel no crescimento, diferenciação e sobrevida dos processos envolvidos com as células normais. Contudo, a superexpressã...

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Câncer de Mama

Hereditário –Triagem de Mutações. BRCA1/BRCA2

Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 estão associadas à predisposição aos cânceres de mama e ovário. O risco de desenvolver câncer nos portadores da mutação é variável, mesmo em indivíduos da mesma famíli...

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Doença Cardiovascular

Hipertensão – Predisposição ECA/Proteína G

Estudos independentes mostraram que o genótipo 825TT do GNB3 contribui para um alto risco de hipertensão e obesidade em brancos e negros e ao genótipo thrifty. O alelo 825T associa-se a aumento da mas...

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Outros

HLA B-27

Os antígenos HLA são produtos dos genes do complexo maior de histocompatibilidade. Alguns destes antígenos estão relacionados à presença de determinadas doenças. A associação mais frequente é a da esp...

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HPV

HPV. Genotipagem

Considerando o HPV como um agente infeccioso que participa ativamente da gênese do câncer de colo uterino, e que os subtipos de HPV apresentam graus de agressividade diferentes é fundamental saber o r...

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Outros

K-ras

Certas terapias monoclonais são eficazes quando o marcador KRAS é do tipo selvagem, ou seja, não tem mutação. Cerca de 60% dos pacientes estão neste grupo. O teste é usado principalmente para câncer c...

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Outros

Leucemia Mielóide Aguda (FLT3)

FLT3 (FMS-like tyrosina kinase 3) é um receptor tirosina-quinase, com função bem conhecida na sobrevida, proliferação e diferenciação celular. É expresso normalmente em células progenitoras hematopoié...

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Trombofilias

Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR)

A variante termolábil da MTHFR é uma responsável genética pela deficiente conversão de homocisteína em cistationina, causando a hiperhomocisteinemia. Isto constitui fator de risco isolado para doenças...

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Infertilidade masculina

Microdeleções no cromossomo Y

O cromossomo Y carrega diversos genes envolvidos na infertilidade masculina: o SRY é essencial para a diferenciação testicular normal e outros são importantes para a espermatogênese. Três regiões deno...

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Câncer Colorretal

Microsatélite. Instabilidade. Síndrome de Lin

Os pacientes com HNPCC (Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo) apresentam como principal característica genética a perda de função dos genes responsáveis pelo reparo do DNA. O resultado disso é o...

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Outros

Miopatia Mitocondrial, Encefalopatia, Acidose

A Miopatia mitocondrial, encefelopatia, acidose lactica e epsodios tipo AVC (MELAS) caracteriza-se por retardo de crescimento, convulsões generalizadas ou focais e episódios que parecem AVC isquêmico ...

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Hemocromatose

Mutação C282Y

Hemocromatose é uma doença na qual ocorre o depósito de ferro nos tecidos pelo seu excesso no organismo. Os principais locais de depósito são o fígado, o pâncreas, o coração e a hipófise, que podem te...

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Hemocromatose

Mutação H63D

Hemocromatose é uma doença na qual ocorre o depósito de ferro nos tecidos pelo seu excesso no organismo. Os principais locais de depósito são o fígado, o pâncreas, o coração e a hipófise, que podem te...

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Hemocromatose

Mutação S65C

Hemocromatose é uma doença na qual ocorre o depósito de ferro nos tecidos pelo seu excesso no organismo. Os principais locais de depósito são o fígado, o pâncreas, o coração e a hipófise, que podem te...

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Outros

Neuropatia Hereditária Sensível a Compressão

A Neuropatia Hereditária Sensível a Compressão (HNPP), também conhecida como "neuropatia tomaculous", é uma forma freqüente de neuropatia periférica autossômica dominante. Em 70% dos casos, é causada ...

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Outros

Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON)

A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) caracteriza-se por perda visual bilateral, subaguda e indolor, que afeta adultos jovens, com predomínio no sexo masculino. É uma doença com herança mito...

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Outros

Pancreatite Crônica. Mutações R122H e R122C

A pancreatite hereditária é uma doença autossômica dominante caracterizada por ataques recorrentes de pancreatite aguda que se desenvolvem progressivamente para um estado crônico (pancreatite crônica ...

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Vinculo Genético

Paternidade - TRIO

A investigação é realizada entre mãe, filho e suposto pai.

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Vinculo Genético

Paternidade / Maternidade - DUO

A investigação é realizada somente entre suposto filho e suposto pai / suposto filho e suposta mãe.

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Vinculo Genético

Paternidade Intra-útero

O Teste de paternidade pode ser realizado intra-útero a partir da 16ª semana de gestação. A coleta do material fetal é um procedimento médico.

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Translocações

PML-RARA

Exame indicado para a detecção da translocação entre os cromossomos 15 e 17, que produz a fusão dos genes PML e RARA associada à Leucemia Mielóide Aguda subtipo M3 ou LPA.

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Outros

Polimorfismo 4G/5G Gene Inibidor do Ativador

A presença do alelo 4G está associada com o risco aumentado de infarto do miocárdio, uma vez que inibe a fibrinólise e pode exacerbar lesões teciduais. Altas concentrações de PAI-1 são encontradas em ...

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Doença Cardiovascular

Polimorfismo Enzima Conversora Angiotensina (

O gene da enzima conversora da angiotensina (ECA) possui um polimorfismo bialélico denominado Deleção (D) e Inserção (I) que afetam diretamente a quantidade circulante desta enzima. Portadores do genó...

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Câncer Colorretal

Predisposição a Câncer Colorretal Hereditário

O câncer colorretal (CCR) é a 5ª causa de morte por câncer mais frequente no Brasil, sendo que 10 % a 15 % dos casos diagnosticados correspondem a CCR hereditário, principalmente sob a forma de Câncer...

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Doença de Alzheimer

Predisposição APOE

A apolipoproteina E possui um papel importante na regulação dos níveis lipídicos e no reparo neuronal. Este exame é indicado para casos em que há suspeita clínica de Alzheimer e para pacientes com fat...

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Doença de Alzheimer

Predisposição PS1 e PS2

A doença de Alzheimer é uma afecção neurodegenerativa progressiva e irreversível, caracterizada por perda da memória e diversos distúrbios cognitivos. Geralmente, ocorre acometimento tardio, de incidê...

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Outros

Receptor do fator de Crescimento Epidermal (E

O teste de mutações do gene EGFR definem pacientes respondedores e não respondedores a tratamento com drogas que agem como Inibidoras de Tirosina Quinase (TKI). As drogas inibidoras de TKI inibem as v...

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Vinculo Genético

Reconstrução Familiar

A investigação da paternidade feita através de perícia retrospectiva ou reconstrução é realizada com amostras biológicas do filho, de sua mãe biológica e de familiares do falecido, podendo ser seus p...

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Outros

Sexagem Fetal

É possível saber o sexo do bebê já na oitava semana de gestação, por um procedimento não invasivo e sem risco para o feto. O teste de Sexagem Fetal é realizado através da técnica de biologia molecular...

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Outros

Sexo Genético

Através do estudo de marcadores moleculares para o cromossomo X e Y é possível definir o sexo genético de um indivíduo.

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Outros

Síndrome de Gilbert

A síndrome de Gilbert se caracteriza por hiperbilirrubinemia indireta leve, crônica, de ocorrência familiar, por deficiência da enzima UDP-glucuroniltransferase. Ocorre por mutação na região promotora...

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Câncer Medular de Tireóide

Síndrome de Li-Fraumeni (LFS). TP53

A Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é caracterizada por múltiplos tumores primários em crianças e adultos jovens, sendo predominantemente tumores de partes moles, osteossarcomas, câncer de mama, tumor de ...

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Outros

Síndrome de Silver-Russel

A síndrome de Silver-Russel é caracterizada por baixa estatura de início pré-natal, assimetria corporal, desproporção crânio-facial e perímetro cefálico normal. O gene responsável pela doença ainda nã...

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Outros

Síndrome de Willians

A síndrome de Williams caracteriza-se por retardo mental, personalidade excessivamente amigável, dismorfismos faciais, hipercalcemia e doenças cardiovasculares, sendo mais típica a estenose aórtica su...

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Outros

Surdez Congênita

A prevalência de surdez em recém-nascidos é de 1:1000. Cerca de 50% têm causa genética, sendo a maior parte não-sindrômica e de etiologia autossômica recessiva. Diversos genes estão associados ao proc...

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Outros

Tay-Sachs Infantil

Doença de armazenamento intralisossomal de glicoesfingolípides (gangliosídeo GM2), por deficiência da enzima hexosaminidase A. É uma doença neurodegenerativa, com início dos sintomas entre 3 e 6 meses...

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Outros

X-frágil Molecular. Síndrome de Martin e Bell

A Síndrome do X frágil é a segunda causa mais comum de retardo mental (RM), após a síndrome de Down, e responde por cerca de metade dos casos de RM ligado ao X. Manifesta-se, em geral, por retardo men...

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