Predisposição PS1 e PS2

Prazo: 30 dias Método: Sequenciamento
Material: sangue em EDTA (5ml)

A doença de Alzheimer é uma afecção neurodegenerativa progressiva e irreversível, caracterizada por perda da memória e diversos distúrbios cognitivos. Geralmente, ocorre acometimento tardio, de incidência ao redor de 60 anos de idade, de natureza esporádica, ou acometimento precoce, de incidência ao redor de 40 anos, com caráter familiar. Cerca de um terço dos casos apresentam familiaridade e padrão de herança monogênica autossômica dominante. A proteína presenilina 1 (PS1), cujo gene está mapeado no cromossomo 14, e a presenilina 2 (PS2, cromossomo 1) mostram ter papel importante na ocorrência da doença de Alzheimer. O gene da PS1 e responsável por cerca de 40% dos casos familiares e de acometimento precoce.

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