X-frágil Molecular. Síndrome de Martin e Bell

Prazo: 40 dias Método: Ms-PCR (PCR especifico a metilacao) e mTP-PCR (Triplet- primed PCR)
Material: sangue em EDTA (5ml)

A Síndrome do X frágil é a segunda causa mais comum de retardo mental (RM), após a síndrome de Down, e responde por cerca de metade dos casos de RM ligado ao X. Manifesta-se, em geral, por retardo mental moderado a grave nos homens e mais leve entre as mulheres acometidas. Podem ocorrer também macrorquidismo, fácies alongada, orelhas grandes e prognatismo, além de distúrbios de comportamento. O gene X frágil (FMR1) foi caracterizado em 1991 e contém uma repetição em tandem da sequência de trinucleotídeos (CGG). A mutação responsável pela síndrome do X frágil envolve, na maior parte dos casos, a expansão deste segmento repetido, tornando-o instável. Os estudos sobre a transcrição do FMR1 mostraram que os indivíduos com o gene normal e aqueles com a pré-mutação produzem igualmente o mRNA. Já nos indivíduos afetados, o mRNA não e detectado, indicando que o gene está silencioso. A pesquisa molecular de X-frágil tem o objetivo de identificar indivíduos normais, pré-mutados e totalmente mutados. Devido à possibilidade de grandes expansões, no caso de alelos totalmente mutados, a técnica, apesar de não identificar o número de repetições, possibilita visualizar um padrão de bandas que sugere as expansões completas.

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