Tay-Sachs Infantil

Prazo: 60 dias Método: PCR RFLP
Material: sangue em EDTA (5ml)

Doença de armazenamento intralisossomal de glicoesfingolípides (gangliosídeo GM2), por deficiência da enzima hexosaminidase A. É uma doença neurodegenerativa, com início dos sintomas entre 3 e 6 meses de vida e que evolui com surdez, cegueira e convulsões. A herança é autossômica recessiva e ocorre por mutação no gene HEXA, localizado no braço longo do cromossomo 15. Essa mutação pode ser identificada através de estudo molecular.

Aceitamos os cartões:

tel

tel (27) 3314-3246
email dna@dnalab.med.br

Rua Hélio Marconi, 42, Bento Ferreira, Vitória - ES
©DNALAB 2014, Todos os direitos reservados.