Prazo:
60 dias Método:
PCR RFLP
Material:
sangue em EDTA (5ml)
Doença de armazenamento intralisossomal de glicoesfingolípides (gangliosídeo GM2), por deficiência da enzima hexosaminidase A. É uma doença neurodegenerativa, com início dos sintomas entre 3 e 6 meses de vida e que evolui com surdez, cegueira e convulsões. A herança é autossômica recessiva e ocorre por mutação no gene HEXA, localizado no braço longo do cromossomo 15. Essa mutação pode ser identificada através de estudo molecular.