Surdez Congênita

Prazo: 30 dias Método: PCR/RFLP
Material: sangue em EDTA (5ml)

A prevalência de surdez em recém-nascidos é de 1:1000. Cerca de 50% têm causa genética, sendo a maior parte não-sindrômica e de etiologia autossômica recessiva. Diversos genes estão associados ao processo auditivo, dentre eles o gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26. Essa proteína foi identificada como tendo grande expressão na orelha interna (parte do sistema auditivo onde se processa a audição), e a mutação mais freqüente neste gene é a 35delG. Outras mutações no gene GJB2 e no gene GJB6 também podem estar envolvidas na causa da surdez genética, sendo as mutações 235delC, 167delT, W24X, D13S1830 freqüentemente encontradas. O DNAlab realiza a triagem das cinco mutações mais freqüentes localizadas nos genes GJB2 e GJB6.

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