Síndrome de Willians

Prazo: 60 dias Método: PCR
Material: sangue em EDTA (5ml)

A síndrome de Williams caracteriza-se por retardo mental, personalidade excessivamente amigável, dismorfismos faciais, hipercalcemia e doenças cardiovasculares, sendo mais típica a estenose aórtica supravalvar. A causa genética é a deleção de genes contíguos na região crítica (WBSCR), que abrange o gene da elastina (ELN), localizada no braço longo do cromossomo 7 e que pode ser identificada através de estudo molecular.

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