Síndrome de Gilbert

Prazo: 30 dias Método: PCR-Genotipagem
Material: sangue em EDTA (5ml)

A síndrome de Gilbert se caracteriza por hiperbilirrubinemia indireta leve, crônica, de ocorrência familiar, por deficiência da enzima UDP-glucuroniltransferase. Ocorre por mutação na região promotora do éxon 1 do gene que codifica a enzima, localizado no cromossomo 2.

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