Prazo:
30 dias Método:
PCR-Genotipagem
Material:
sangue em EDTA (5ml)
A síndrome de Gilbert se caracteriza por hiperbilirrubinemia indireta leve, crônica, de ocorrência familiar, por deficiência da enzima UDP-glucuroniltransferase. Ocorre por mutação na região promotora do éxon 1 do gene que codifica a enzima, localizado no cromossomo 2.