Síndrome de Silver-Russel

Prazo: 60 dias Método: PCR
Material: sangue em EDTA (coletar dos pais) (5ml)

A síndrome de Silver-Russel é caracterizada por baixa estatura de início pré-natal, assimetria corporal, desproporção crânio-facial e perímetro cefálico normal. O gene responsável pela doença ainda não é conhecido, mas alguns casos são relacionados à dissomia materna para o cromossomo 7, que pode ser identificada através de estudo molecular.

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