Pancreatite Crônica. Mutações R122H e R122C

Prazo: 20 dias Método: PCR/RFLP
Material: sangue em EDTA (5ml)

A pancreatite hereditária é uma doença autossômica dominante caracterizada por ataques recorrentes de pancreatite aguda que se desenvolvem progressivamente para um estado crônico (pancreatite crônica calcificante). Mutações específicas foram identificadas no gene PRSS1, localizado no cromossomo 7. Este exame identifica a presença das mutações R122C e R122H que estão relacionadas ao desenvolvimento da pancreatite hereditária.