Neuropatia Hereditária Sensível a Compressão

Prazo: 30 dias Método: PCR
Material: sangue em EDTA (coletar dos pais) (5ml)

A Neuropatia Hereditária Sensível a Compressão (HNPP), também conhecida como "neuropatia tomaculous", é uma forma freqüente de neuropatia periférica autossômica dominante. Em 70% dos casos, é causada por uma deleção de 1.4Mb no gene PMP22, proveniente de crossing-over desigual no cromossomo 17p11.2-p12. Normalmente se caracteriza por paralisias nervosas sensoriais e motoras, com episódios reversíveis e recorrentes, precipitados por compressão ou trauma. Através do estudo de vários marcadores distribuídos no gene PMP, mais exatamente na porção distal (D17S9B, D17S9A e D17S2220) e na porção proximal (D17S4A, D17S2227 e D17S2230), é possível realizar o diagnóstico molecular da HNPP, que consiste na presença de um único alelo (hemizigose) nos seis marcadores, indicando a deleção do gene PMP22. A hipótese de homozigose para todos os marcadores deve ser excluída por comparação do material genético do paciente com o de seus pais.

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