Deficiência de Acil-Coa Desidrogenase Cadeia

Prazo: 10 dias Método: PCR
Material: sangue em EDTA (5ml)

A deficiência da enzima acil-coenzima A desidrogenase de cadeia média (MCAD) é o defeito de oxidação de ácidos graxos mais encontrado, com incidência de 1:15.000 em alguns grupos populacionais. O início dos sintomas ocorre entre 3 e 24 meses de vida, após período de jejum e cerca de 25% das crianças têm morte súbita e inesperada, antes da suspeita diagnóstica. A herança é autossômica recessiva e ocorre por mutação no gene ACADM, localizado no cromossomo 1.

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