Prazo:
10 dias Método:
PCR
Material:
sangue em EDTA (5ml)
A deficiência da enzima acil-coenzima A desidrogenase de cadeia média (MCAD) é o defeito de oxidação de ácidos graxos mais encontrado, com incidência de 1:15.000 em alguns grupos populacionais. O início dos sintomas ocorre entre 3 e 24 meses de vida, após período de jejum e cerca de 25% das crianças têm morte súbita e inesperada, antes da suspeita diagnóstica. A herança é autossômica recessiva e ocorre por mutação no gene ACADM, localizado no cromossomo 1.