Glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) – Muta

Prazo: 45 dias Método: PCR-RFLP
Material: sangue em EDTA (5ml)

A deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) é o defeito enzimático conhecido mais prevalente no mundo. As principais manifestações clínicas são icterícia neonatal e anemia hemolítica induzida por algumas drogas e infecções, sendo que ambas podem ser letais. Este estudo consiste na detecção da principal mutação que leva à deficiência de G6PD.

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