Atrofia Dentatorubro Palidolusiana (DRPLA)

Prazo: 60 dias Método: PCR-fluorescente e genotipagem através do sequenciador automático
Material: sangue em EDTA (5ml)

Atrofia Dentatorubro Palidolusiana é uma doença autossômica dominante, neurodegenativa, com fenótipo clínico variado. Ataxia progressiva e demência são os principais aspectos de casos de início tardio, enquanto o principal sintoma da DRPLA de início juvenil é a epilepsia mioclonus progressiva. A DRPLA resulta da expansão do trinucleotídeos CAG no gene atrophin 1 contido no cromossomo 12p13.31.

Aceitamos os cartões:

tel

tel (27) 3314-3246
email dna@dnalab.med.br

Rua Hélio Marconi, 42, Bento Ferreira, Vitória - ES
©DNALAB 2014, Todos os direitos reservados.