Doença de Kennedy

Prazo: 60 dias Método: PCR
Material: sangue em EDTA (5ml)

É uma doença neurodegenerativa caracterizada por atrofia muscular bulbar e espinhal com herança recessiva ligada ao X. Os homens acometidos apresentam fraqueza muscular proximal progressiva, atrofia muscular, fasciculações, ginecomastia, atrofia testicular e oligospermia. Os sintomas iniciam-se por volta de 30 anos. A causa genética é uma mutação no gene receptor de androgênio, localizado no braço longo do cromossomo X. A mutação é do tipo expansão de trinucleotídeos CAG e que pode ser pesquisada através de estudo molecular.

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