Doença de Gaucher

Prazo: 60 dias Método: PCR
Material: sangue em EDTA (5ml)

A Doença de Gaucher é uma afecção genética relacionada ao armazenamento lipídico (esfingolipidose), causada pela deficiência de glicocerebrosidase lisosomal. O diagnóstico é feito através da detecção da deficiência da atividade enzimática em leucócitos ou outras células nucleadas. É uma doença autossômica recessiva que resulta de mutação no gene da glicocerebrosidase, localizado no cromossomo 1. O DNA Lab testa as mutações mais comuns neste gene (N370S, L444P, R463C) que causam a Doença de Gaucher.

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