Charcot-Marie-Tooth IA (CMT1A)

Prazo: 30 dias Método: PCR
Material: sangue em EDTA (coletar dos pais) (5ml)

Charcot-Marie-Tooth tipo 1 é uma neuropatia periférica desmielinizante, de progressão lenta, com início dos sintomas entre 5 e 25 anos de idade e herança autossômica dominante. O tipo 1A representa 70% a 80% dos casos e, desses, 98% têm duplicação do gene PMP22, que pode ser identificada através de estudo molecular.

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