Cistationina b-sintetase (CBS). Polimorfismo

Prazo: 20 dias Método: PCR e sequenciamento
Material: sangue em EDTA (5ml)

Entre as causas hereditárias da hiperhomocisteinemia destacam-se a deficiência funcional da cistationina b-sintetase (CBS) e a variante termolábil da metileno tetra-hidrofolato redutase (MTHFR); responsáveis pela conversão deficiente de homocisteína em cistationina, o que constitui fator de risco isolado para doenças vasculares, incluindo a doença coronariana, o tromboembolismo venoso e o acidente vascular cerebral. Estudos de meta-análise reforçam a importância da hiperhomocisteinemia como fator de risco para o tromboembolismo venoso.

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