Amiloidose (Gene Transtiretina)

Prazo: 60 dias Método: PCR/seqüenciamento
Material: sangue em EDTA (5ml)

A Amiloidose se caracteriza por uma lenta e progressiva neuropatia sensomotora periférica e neuropatia autossômica assim como alterações não neuropáticas de neuropatologia, cardiomiopatia, opacidades vítreas e amiloidose SNC. Aparece entre os 30 ou 40 anos, mas pode aparecer em idade maior. Tipicamente, a neuropatologia sensorial começa nas extremidades inferiores como parestese e hipertesia dos pés seguida de uma neuropatologia motora com o passar dos anos. O sequenciamento do gene completo de TTR pode ser feito com eficiência já que consiste somente em 4 éxons, e todas as mutações até agora identificadas estão presentes nos éxons 2,3, ou 4. O sequenciamento direto detecta mais de 99% dos enfermos que sofrem esta enfermidade por causa de mutações.

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