Alfa 1 Antitripsina

Prazo: 40 dias Método: PCR
Material: sangue em EDTA (5ml)

A deficiência de alfa-1-antitripsina é uma das doenças herdadas mais comuns na população branca e tem como manifestação principal o enfisema pulmonar de início precoce. Em cerca de 10% das crianças afetadas e 15% dos adultos pode ocorrer cirrose hepática em função desta deficiência enzimática. É causada pela mutação em um gene PI (inibidor de protease), que codifica a proteína alfa-1-antitripsina e está localizado no braço longo do cromossomo 14. O DNA Lab realiza o estudo que detecta os alelos mutantes S e Z, causadores da deficiência de alfa-1-antitripsina.

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