Miopatia Mitocondrial, Encefalopatia, Acidose

Prazo: 60 dias Método: PCR/Sequenciamento
Material: sangue em EDTA (5ml)

A Miopatia mitocondrial, encefelopatia, acidose lactica e epsodios tipo AVC (MELAS) caracteriza-se por retardo de crescimento, convulsões generalizadas ou focais e episódios que parecem AVC isquêmico ou acidente isquêmico transitório, que podem progredir para encefalopatia progressiva e acidose láctica. A intolerância ao exercício é rara. Cerca de 80% dos pacientes com MELAS tem mutação pontual no sitio 3243 ou em algum outro locus, que codificam RNA de transferência. Alterações no genoma mitocondrial das células endoteliais de vasos cerebrais provavelmente são a base para os episódios isquêmicos e enxaquecas. Apresenta herança materna, visto ter origem mitocondrial, mas existem casos esporádicos.As mutações mais comuns nos pacientes com MELAS são A3243G, A3271C e A3291C. A região contendo estas mutações é amplificada com posterior sequenciamento em duplo sentido e análise de sequência mediante BLAST.

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