Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON)

Prazo: 60 dias Método: PCR-RFLP
Material: sangue em EDTA (5ml)

A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) caracteriza-se por perda visual bilateral, subaguda e indolor, que afeta adultos jovens, com predomínio no sexo masculino. É uma doença com herança mitocondrial e 95% dos acometidos apresentam uma entre três mutações no DNA mitocondrial, que são: G11778A, G3460A e T14484C. Essas mutações podem ser detectadas através de estudo molecular.

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