Análise de 4 Mutações

Prazo: 30 dias Método: PCR/RFLP
Material: sangue em EDTA (5ML)

A fibrose cística (FC) é uma doença multissistêmica que afeta principalmente o trato respiratório e o pâncreas exócrino, levando a um quadro de pneumopatia crônica associado, freqüentemente, a insuficiência pancreática com má absorção intestinal. Outra manifestação encontrada é a agenesia bilateral de vasos deferentes. Ocorre devido a mutações no gene CFTR e a etiologia é autossômica recessiva. O diagnóstico da FC pode ser confirmado pela genotipagem das mutações mais freqüentes, que variam de acordo com a população analisada. Mais de 1000 mutações no gene CFTR já foram descritas, sendo a mutação DF508 a mais freqüente. Além da mutação DF508 existem outras mutações que apresentam freqüência elevada como a G551D, G542X e a R553X.

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