Prazo:
35 dias Método:
Citogenética
Material:
sangue em heparina sódica (5ml)
A anemia de Fanconi caracteriza-se por alterações físicas (anomalias dos polegares, renais, cardiovasculares e gastrintestinais, baixa estatura, perda auditiva, hipogonadismo e manchas na pele), falência progressiva da medula óssea e risco aumentado de malignidade. Além das características clínicas, o diagnóstico baseia-se na detecção de quebras e outras aberrações cromossômicas após a cultura das células em meio contendo substâncias indutoras de quebras. A realização desta pesquisa laboratorial é importante para o diagnóstico.