Cariótipo para Anemia de Fanconi

Prazo: 35 dias Método: Citogenética
Material: sangue em heparina sódica (5ml)

A anemia de Fanconi caracteriza-se por alterações físicas (anomalias dos polegares, renais, cardiovasculares e gastrintestinais, baixa estatura, perda auditiva, hipogonadismo e manchas na pele), falência progressiva da medula óssea e risco aumentado de malignidade. Além das características clínicas, o diagnóstico baseia-se na detecção de quebras e outras aberrações cromossômicas após a cultura das células em meio contendo substâncias indutoras de quebras. A realização desta pesquisa laboratorial é importante para o diagnóstico.

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