Síndrome de Li-Fraumeni (LFS). TP53

Prazo: 25 dias Método: PCR
Material: sangue em EDTA (5ml)

A Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é caracterizada por múltiplos tumores primários em crianças e adultos jovens, sendo predominantemente tumores de partes moles, osteossarcomas, câncer de mama, tumor de SNC, carcinoma adrenocortical e leucemia. É uma síndrome rara de predisposição ao câncer com caráter autossômico dominante, alta penetrância e associada à mutação germinativa no gene TP53.

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