Câncer Medular de Tireóide. Análise de 6 éxon

Prazo: 30 dias Método: Sequenciamento
Material: Sangue em EDTA (5ml)

A síndrome Neoplasias Endócrinas Múltiplas tipo 2 (NEM2) é uma síndrome hereditária de predisposição a câncer, caracterizada por carcinoma medular de tireóide, acompanhado ou não por feocromocitoma e hiperparatireoidismo. Esta síndrome apresenta herança autossômica dominante com penetrância variada, e está relacionada ao estado ativado do proto-oncogene RET, através de mutações missense localizadas principalmente nos éxons 10, 11, 13, 14, 15 e 16. A agressividade do tumor relaciona-se ao tipo de mutação apresentada. Neste exame, os éxons mais acometidos são testados.

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