Prazo:
30 dias Método:
Sequenciamento
Material:
Sangue em EDTA (5ml)
A síndrome Neoplasias Endócrinas Múltiplas tipo 2 (NEM2) é uma síndrome hereditária de predisposição a câncer, caracterizada por carcinoma medular de tireóide, acompanhado ou não por feocromocitoma e hiperparatireoidismo. Esta síndrome apresenta herança autossômica dominante com penetrância variada, e está relacionada ao estado ativado do proto-oncogene RET, através de mutações missense localizadas principalmente nos éxons 10, 11, 13, 14, 15 e 16. A agressividade do tumor relaciona-se ao tipo de mutação apresentada. Neste exame, os éxons mais acometidos são testados.